بیماری تالاسمی، علائم و راه‌های درمان آن

– مقدمه

بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی در ساختار هموگلوبین است که می‌تواند منجر به کاهش توانایی بدن در حمل اکسیژن شود. به بیان ساده‌تر تالاسمی یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین‌ها و گلبول‌های قرمز در بدن فرد مبتلا از حالت طبیعی کمتر است.

هموگلوبین بخش انتقال‌دهنده اکسیژن در گلبول‌های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو زیر واحد مختلف به نام‌های آلفا و بتا است و اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع زیرواحد را نداشته باشد، موجب ایجاد تالاسمی می‌شود.

در نهایت این قضیه باعث می‌شود که سلول‌های خونی به‌ طور کامل شکل نگیرند و توانایی انتقال اکسیژن بدن کاهش یابد و موجب تغییر شکل صورت و بدن افراد مبتلا به تالاسمی شود.

در این مقاله، به معرفی تالاسمی، نوع‌های آن، علائم و نشانه‌ها، و مهم‌ترین راه‌های درمان این بیماری پرداخته خواهد شد.

 

تالاسمی چیست؟

درابتدا باید بدانیم تالاسمی چیست؟ تالاسمی یا توالسمی (Talassemi) نام گروهی از اختلالات خونی مادرزادی است که ناشی از کاهش آلفا یا بتا زنجیره‌های گلبول‌های قرمز است. این اختلالات به دلیل نقص در ساختار DNA ژن‌ها که برای تولید جفت آلفا و بتا موردنیاز است، رخ می‌دهند.

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی در ساختار هموگلوبین، پروتئین مسئول حمل اکسیژن در سلول‌های قرمز خون، می‌باشد. این اختلال باعث تغییراتی در تولید هموگلوبین می‌شود که می‌تواند به کاهش توانایی بدن در حمل اکسیژن منجر شود.

همان‌طور که اشاره شد، تالاسمی یک بیماری خونی است که باعث کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون می‌شود و در نتیجه انسداد رگ‌های خونی را درپی دارد. علت اصلی به‌وجودآمدن این بیماری، وجود ژن‌های موروثی ناقص در ساخت هموگلوبین است.

 

علائم تالاسمی

علائم تالاسمی ممکن است با شدت اختلال، متفاوت باشند و به قدرت و شدت کاهش زنجیره‌های گلبول‌های قرمز بستگی دارد. علائم شایع تالاسمی شامل خستگی، ضعف، کم خونی، نفس نزدیکی، تنگی نفس، افزایش ضربان قلب، سردرد، تیرگی چشم، ورم در اندام‌ها و افزایش آنزیمات کبدی است. درصورتی‌که تالاسمی شدید باشد، می تواند منجر به مشکلات جدی مانند انسداد رشد و توسعه، کم‌کاری قلب و آسیب به اعضای مختلف بدن شود.

برای تشخیص تالاسمی، آزمون های خونی انجام می شود که شامل اندازه‌گیری سطح هموگلوبین، تعداد سلول های قرمز خون و اندازه یا شکل گلبول های قرمز است. تشخیص نهایی تالاسمی از طریق آزمایش تشریح ژنتیک است که می تواند ژن‌های غیرعادی مرتبط با تالاسمی را تشخیص دهد.

به طور عمومی علائم بیماری تالاسمی عبارتنداز:

• خستگی شدید

• تنگی نفس

• ضعف عمومی

• سردرد

• کم‌خونی (کاهش هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون)

• رنگ‌پریدگی پوست و لثه

• تاخیر در رشد کودکان

• مشکلات قلبی

• ضخامت غیرطبیعی استخوان‌های صورت و جمجمه

• اندازه بزرگ طحال، کبد و قلب

• کمبود آهن، فولات و ویتامین B12

• عفونت‌های مکرر

 

 

علل ابتلا به بیماری تالاسمی

همانطور که اشاره شد تالاسمی یک بیماری ارثی است و هنگامی رخ می‌دهد که یکی از ژن‌های تولیدکننده‌ هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. بيماری تالاسمی در همه نژادها ديده شده است و ميزان شيوع آن در مرد و زن يكسان است. به طور میانگین پنجاه درصد مبتلایان حاصل ازدواج فامیلی هستند.اما بااین‌حال کودکان حاصل از ازدواج‌های غیر فامیلی نیز ممکن است به تالاسمی مبتلا می‌شوند.

برخی از افراد فقط حامل ژن تالاسمی هستند و علائم بالینی نشان نمی‌دهند، اما ممکن است ژن را به فرزندان خود منتقل کنند. برخی از افراد دارای تالاسمی سبک هستند که علائم کم‌خونی را دارند، اما نیاز به درمان خاص ندارند. برخی از افراد دارای تالاسمی شدید هستند که علائم شدید کم‌خونی را دارند و نیاز به درمان منظم با تزریق خون، پادزهر آهن، جراحی طحال یا پیوند مغز استخوان دارند.

 

تشخیص تالاسمی توسط پزشک و آزمایش

برای تشخیص تالاسمی، پزشک معمولا چک آپ فیزیکال، سابقه پزشکی و خانوادگی و آزمایش‌های خون انجام می‌دهد. آزمایش‌های خون شامل شمارش کامل خون (CBC)، آزمایش هموگلوبین الکتروفورزی، آزمایش ژنتیکی و آزمایش‌های دیگر برای بررسی سطح آهن، فولات و ویتامین B12 در خون هستند.

 

انواع تالاسمی

تالاسمی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود. تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. هر دو نوع تالاسمی به دلیل نقص در ژن‌های مسئول ساخت دو زنجیره آلفا و بتا هموگلوبین اتفاق می‌افتند. به طور دقیق‌تر تالاسمی آلفا که به دلیل کمبود یک یا چندین زنجیره آلفا در هموگلوبین ایجاد می‌شود و تالاسمی بتا که ناشی از کمبود زنجیره‌های بتا در هموگلوبین است.

 

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا در افرادی ایجاد می‌شود که در بدن آنها زیرواحد پروتئینی بتا کافی تولید نمی‌گردد.

بتا تالاسمی موجب کمبود سطح اکسیژن در تمام بدن می‌شود که علت آن سطح پایین هموگلوبین‌های خون است. افراد مبتلا به تالاسمی بتا، کم خونی دارند که باعث خستگی، ضعف، کم‌رنگ شدن رنگ پوست و … می‌شود. همچنین مبتلایان به تالاسمی بتا در معرض خطر لخته های خون غیرطبیعی هستند.

تالاسمی بتا باتوجه به‌شدت، در سه دسته تالاسمی ماژور، تالاسمی واسطه‌ای و تالاسمی مینور طبقه‌بندی می‌شوند که البته نوع ماروژ شدیدتر است. تالاسمی بتا با نام‌های علمی دیگری نیز شناخته می‌شود؛ مانند:

• کم خونی اریتروبلاستیک

• کم خونی مدیترانه‌ای

• میکروسیتمی نوع بتا

 

تالاسمی آلفا

افرادی که در آن‌ها به میزان کافی زیرواحد پروتئینی آلفا تولید نمی‌شود به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند.
آلفا تالاسمی به دلیل کاهش تولید یا جهش یک یا چند ژن از چهار ژن آلفا گلوبین واقع در کروموزوم 16 ایجاد می شود. تالاسمی آلفا به سه دسته آلفا تالاسمی ماژور (هموگلوبین بارت هیدروپس فتالیس)، هموگلوبین H و آلفا تالاسمی مینور تقسیم‌بندی می‌شود.

 

تفاوت نوع آلفا و بتای تالاسمی

همانطور که اشاره شد، دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا هستند که آلفا شکل شدیدتر این بیماری است. اما تالاسمی بتا شایع‌تر است. تفاوت‌های بسیاری در این دو نوع تالاسمی وجود دارد؛ اما مهم‌ترین تفاوت آن‌ها خطر تالاسمی آلفا برای حیات فرد مبتلا می‌باشد.
تالاسمی بتا موجب مشکلاتی در زندگی فرد مبتلا خواهد بود اما نوع آلفا نیاز به درمان، پیگیری و بسیاری موارد دیگر دارد که تمام ابعاد زندگی مبتلا را در بر می‌گیرد و هزینه‌های زیادی را باید متحمل بود.

 

آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

به طور خلاصه پاسخ بله است. تالاسمی یک بیماری خطرناک محسوب می‌شود. تالاسمی می تواند تاثیرات جدی بر روی کیفیت عمر و سلامتی افراد مبتلا به آن داشته باشد. در نتیجه تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح این اختلال بسیار مهم است. علاوه بر این، مشاوره ژنتیکی به افرادی که قصد بارداری دارند و ریسک ابتلای بالقوه را دارا هستند نیز توصیه می‌شود.
تالاسمی در صورت عدم درمان منجر به ابتلا به سایر بیماری‌ها خواهد شد. بیماری‌هایی مانند فشارخون، آئمی شدید، عفونت‌های شدید و …؛ بنابراین فرد مبتلا به هر نوع تالاسمی باید حتما تحت نظر پزشک متخصص و درمان باشد.

تالاسمی الفا خطرناک‌تر است یا بتا؟

نوع آلفا خطرناک‌تر از نوع بتا می‌باشد. نوع آلفا معمولا منجر به مرگ هیدروپس جنینی می شود. و البته نوع بتا موجب کم خونی، رشد ضعیف و رشد ناقص جمجمه و اسکلت در دوران خردسالی می‌شود.
در شرایط هموزیگوت که تمامی ژن‎های آلفا حذف می‌شوند، جنین دچار بارت هیدروپس شده و در رحم می‌میرد. شرایط هموزیگوت ژن‌های بتاگلوبین برای جنین در رحم کشنده نیست به این دلیل که مقداری هموگلوبین جنین به وجود می‌آید. بنابراین می توان گفت تالاسمی آلفا خطرناک‌تر از نوع بتا است.

 

طول عمر بیماران تالاسمی

در گذشته بیماران تالاسمی در حدود نوجوانی فوت می‌کردند. اما حالا با پیشرفت تکنولوژی متوسط عمر آن‌ها به مرز 30 سال نیز رسیده است.
بنابر آمارهای رسمی میانگین عمر بیماران تالاسمی در ایران 22 سال است که نیست به میانگین جهانی پایین‌تر است. علت اصلی این معضل را می‌توان تحریم دارویی و کمبود داروی تخصصی در کشور دانست. تولید داروی داخلی تنها 20 درصد از نیاز بیمار را رفع می‌کند؛ که همین مورد موجب شده تا بیماران تالاسمی در کشور، متوسط عمر پایینی داشته باشند.

 

چگونه از ایجاد بیماری تالاسمی پیشگیری کنیم؟

رعایت چند نکته می‌تواند تاثیر مثبتی در عدم ابتلای نوزادان به تالاسمی شود. مهم‌ترین این عوامل پیشگری عبارتند از:
• باید توجه داشت که اگر هر یک از زوجین ناقل باشند، احتمال ابتلای نوزاد 50 درصد خواهد بود
• عدم ازدواج فامیلی
• آزمایش‌های قبل از ازدواج
• اگر زوج‌ها ناقل هستند حتما مشاوره ژنتیک داشته باشند
• اگر زوج‌ها ناقل هستند و قصد فرزندآوری دارند، حتما قبل از تولد نوزاد آزمایش‌های مربوط را انجام دهند
• مصرف منظم مواد غذایی مفید مانند گوشت و ماهی

 

چه شرایطی می‌تواند بیماری تالاسمی را تحریک کند؟

کم خونی، کمبود آهن و کمبود کلسیم از مهم‌ترین عوامل تحریک تالاسمی هستند. مبتلایان به تالاسمی باید توجه داشته باشند که حتما مواد غذایی مفید مصرف کنند و از هر شرایطی که ممکن است آلوده و عفونی هستند، دوری کند. همچنین حفظ روحیه بیمار نیز در طول درمان بسیار مهم است.

 

انواع روش‌های درمان‌ بیماری تالاسمی

بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف پس از تشخیص بیماری نیازی به مراقبت‌های پزشکی و درمانی ندارند. درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت آن دارد. در موارد شدید تالاسمی، باید انتقال خون تازه به بیمار انجام شود تا سطح هموگلوبین را افزایش دهد. مصرف مکمل های آهن و اسید فولیک، مدیریت عوارض و کنترل عفونت ها نیز برای مدیریت تالاسمی مهم است.
شیمی درمانی راه دیگری برای درمان تالاسمی است. در این روش درمانی آهن اضافی خون حذف می‌شود. همچنین پزشک معالج ممکن است در طول شیمی درمانی از دارو درمانی نیز استفاده کند و داروهایی مانند دفراسیروکس یا دفریدرون را برای بیمار تجویز کند.
پیوند سلول‌های بنیادی نیز از دیگر روش‌های درمان تالاسمی است. در این روش سلول‌های سالم که معمولا از خواهر یا برادر بیمار گرفته می‌شود، به مغز استخوان بیمار پیوند داده می‌شود. پیوند مغز استخوان باعث می‌شود تا نیاز دائمی انتقال خون تازه از بین برود.

 

مدیریت و سبک زندگی متناسب با تالاسمی

با انتخاب عادات مناسب در زندگی می‌توان تا حد زیادی بیماری تالاسمی را کنترل کرد. مهم‎‌ترین این عادت‌ها عبارتند از:
• تنظیم رژیم غذایی سالم تحت نظر پزشک
• دوری از عفونت و مکان‌های آلوده
• اجتناب از مصرف آهن اضافه

 

رژیم غذایی

در خصوص رژیم غذایی حتما با پزشک معالج خود صحبت کنید. رژیم غذایی بیماران تالاسمی باید حاوی مقدار زیادی ویتامین D باشد. در کنار رژیم غذایی احتمالا باید مکمل‌های اسید فولیک را نیز جهت خون‌سازی مصرف کنید.

 

دوری از عفونت و مکان‌های آلوده

بدترین اتفاق برای بیمار تالاسمی می‌تواند ابتلا به عفونت باشد. بنابراین اگر به تالاسمی مبتلا هستید، حتما بهداشت فردی را رعایت کرده و مدام دست‌های خود را شست‌وشو دهید. از مکان‎هاش مشکوک و آلوده به دور باشید و از افراد مشکوک به بیماری تا حد ممکن دوری کنید.
تزریق سالانه واکسن آنفولانزا و همچنین تزریق دوزهای مورد نیاز واکسن‌های مننژیت، پنومونی و هپاتیت B به شما توصیه می‌شود. همچنین در صورت بروز کوچک‎‌ترین علائم تب، لرز و …، فورا به پزشک مراجعه کنید.

 

اجتناب از مصرف آهن اضافه

توجه داشته باشید که بدون نظر پزشک معالج از مصرف هرگونه قرص آهن، مکمل و مولتی‌ویتامین دارای آهن پرهیز کنید. مصرف آهن بیش‌ از حد مجاز منجر به انباشته‌ شدن آهن در بافت‌ها و اندام‌ها می‌شود.

 

عوارض تالاسمی

اصلی‌ترین عوارض تالاسمی تغییر چهره و سایز استخوان صورت است. دیگر عوارض جانبی تالاسمی اختلال در رشد، بزرگی کبد و طحال، رسوب آهن در بافت‌های ماهیچه‌ها و در نهایت نارسایی قلبی، نارسایی پانکراس، دیابت و مشکلات غدد جنسی، مشکلات لوزالمعده و تیروئید می‌شود.
مهم‌ترین پیامدهای تالاسمی به شرح زیر است:

 

1. تجمع آهن اضافی در بدن:

• احتمال انباشت بیش از حد آهن در بدن افراد مبتلا زیاد است. چرا که انتقال مکرر خون تازه به رگ‌ها، همراه با آهن خون است و این موضوع موجب تجمع آهن می‌شود. آهن مازاد در بدن می‌تواند به قلب، کبد و سیستم هورمونی بدن آسیب جدی بزند.

 

2. ابتلا به عفونت:

• افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به عفونت قرار دارند. بنابراین بهتر است اگر به تالاسمی مبتلا هستید، تا حد امکان از محیط‌های آلوده دوری کنید.

 

3. بدشکلی استخوان‌ها:

• در موارد شدید تالاسمی، استخوان‌ها و جمجمه دچار ناهنجاری می‌شوند. رشد استخوان‌ها مختل شده یا بیش از حد رشد می‌کنند. در نهایت این عارضه موجب افزایش احتمال شکستگی استخوان‌ها می‌شود.

 

4. تورم طحال:

• از وظایف طحال در بدن کمک به سیستم ایمنی برای مقابله با عوامل عفونی و پاک‌سازی بدن از سلول‌های قرمز آسیب‌دیده است. با وجود بیماری تالاسمی، طحال فشار بیش از حدی را برای از بین بردن سلول‌های قرمز آسیب‌دیده متحمل است که باعث بزرگ شدن اندازه این عضو می‌شود.

 

5. کاهش سرعت رشد:

• سرعت رشد کودکان مبتلا به تالاسمی نوع شدید ممکن است بسیار کند باشد و این کودکان رشد کمتری داشته باشند و دیرتر به بلوغ برسند.

 

6. مشکلات قلبی:

• ازدیگر عوارض مرتبط با تالاسمی شدید، مشکلات و نارسایی قلبی است که متاسفانه منجر به فوت مبتلایان می‌شود.

 

ظاهر افراد تالاسمی + تصویر

همانطور که اشاره شد، مهم‌ترین عوارض تالاسمی تغییر چهره و سایز استخوان صورت است. گاهی صورت افراد متبلا کمی کشیده می‌شود و گاهی جمجمه این افراد بزرگ‌تر می شود. فاصله بین دندانی ایجاد شده یا پروتروژن فک بالا رخ می‌دهد. در برخی موارد نیز صورت و چشم‌ها زرد رنگ می‌‌شوند.

در تصویر زیر کودکان و بزرگسالانی را مشاهده می‌کنید که درگیر یکی از انواع تالاسمی می‌باشند.

 

افراد معروف مبتلا به تالاسمی

هر فردی که به صورت ژنتیک استعداد دارد، ممکن است به تالاسمی مبتلا شود. افراد معروفی نیز هستند که متاسفانه به تالاسمی مبتلا هستند و در طول زندگی حرفه‎‌ای خود با این بیماری دست‌و‌پنجه نرم کرده‌اند.

از معروف ترین این افراد می‌توان به زین‌الدین زیدان ستاره سابق تیم ملی فرانسه، یوونتوس و رئال مادرید و همچنین آمیتا باچان ستاره سینمای بالیوود اشاره کرد.

 

در پایان …

خوشبختانه تاکنون که در اواخر سال 2024 میلادی هستیم، نسبت به سال‌های گذشته، پیشرفت‌های پزشکی خوبی در زمینه پیشگیری، کنترل و درمان تالاسمی انجام شده است.
البته تاکنون درمان قطعی یا راهکار پیشگیری قطعی برای تالاسمی پیدا نشده است و این بیماری در کشور ما شیوع زیادی دارد. اما اگر شما نیز مبتلا هستید، روحیه خود را حفظ کنید و به ادامه درمان بپردازید. چرا که امید اولین و مهم‌ترین قدم برای شکست بیماری‌هاست.

شرکت روناک دارو نیز به‌عنوان عضوی از جامعه داروسازی و پزشکی کشور، همواره در تلاش است تا با استفاده از علم روز پزشکی و به همت متخصصان داروسازی و پزشکی مجموعه، بهترین و مؤثرترین روش‌های درمان تالاسمی را برای مردم عزیزمان ارائه کند.

به امید روزی که پیشرفت علم پزشکی و داروسازی در کشور باعث شود تمام بیماران تالاسمی در ایران و سراسر جهان از شر این بیماری پلید خلاص شوند و دیگر هرگز نوزادی مبتلا به تالاسمی متولد نشود.